全球健闻 | 谁来质检精子库?美国多名妈妈接受捐精生下12个自闭症儿童

同乐城彩金 www.orangespi.com 原标题:全球健闻 | 谁来质检精子库?美国多名妈妈接受捐精生下12个自闭症儿童

文 / 周亦川 编 / 袁月

【搜狐健康】据《华盛顿邮报》9月14日报道,一名妇女使用精子库的捐献精子后生的两个孩子都患有自闭症。进一步追查发现,这名精子捐献者竟然是至少12个孩子的生父,这些孩子都患有自闭症。

这名女子名叫Danielle Rizzo,来自美国伊利诺伊州。她使用捐献精子怀孕后生下一个可爱的孩子,1年后她又采用了这种方式生育。但是,当孩子成长到两岁以后发现性格发育有问题,而且是两个孩子都有问题,最后经医生诊断为自闭症。她在网上追查发现,其他的“同父异母”的孩子也都患有自闭症,而且竟有12名之多。

这意味着,这些儿童的自闭症很可能遗传自这名精子捐献者。专家对Rizzo的孩子基因检测发现,他们有两个与自闭症相关的基因突变,分别叫做MBD1和SHANK1。

但是,这还不能证明自闭症是由这份精子遗传所导致。美国国立卫生研究院(NIH)资料显示,目前还没有发现单一的“自闭症基因”。自闭症谱系障碍有数百种遗传变异,这些突变会增加一个人患自闭症的风险,但并不是注定导致人患病。因此,基因只在自闭症风险中起到部分作用,环境因素、怀孕时的状况以及出生并发症都有影响。在极少数情况下,基因突变被认为是自闭症主要原因,但只有2%—4%的自闭症患者有这些突变。

在美国,大多数生殖诊所需要测试数百种遗传条件,但没有自闭症测试。由于没有确切的证据证明是该精子导致的自闭症,在律师的建议下,Rizzo以虚假信息为由起诉生殖诊所,起诉理由为捐献者并没有所谓的大学学位,而且提供的资料里没有他患有多动症的信息。最终,这份诉讼以25万美元赔偿作为了结。

精子库收集的精子能否保证遗传安全,这种自闭症的遗传是否不可避免?北京大学第三医院泌尿外科副主任医师唐文豪博士告诉搜狐健康编辑,我国精子库要求,供精者不应有遗传病史和遗传病家族史,同时要对高?;蚪猩覆?,包括13种单基因遗传疾病和14种多基因遗传疾?。?/p>

A、染色体?。号懦髦掷嘈偷娜旧宀?。

B、单基因遗传?。号懦谆?、血红蛋白异常、血友病、遗传性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、结节性硬化症、β-地中海贫血、囊性纤维变性、家族性黑蒙性痴呆、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性聋哑、Prader-willi综合征、遗传性视神经萎缩等疾病。

C、多基因遗传?。号懦搅?、腭裂、畸形足、先天性髋关节脱位、先天性心脏病、尿道下裂、脊柱裂、哮喘、癫痫症、幼年糖尿病,精神病、类风湿性关节炎、严重的高血压病、严重的屈光不正等疾病。

但是,基因筛查不可能做到面面俱到。每个人都有可能携带某种罕见隐性基因,不一定会发病。比如某些基因突变十分罕见,突变概率在1%以下,患病要求女方也要携带这种隐形基因突变,同时根据遗传学规律只有25%的几率表达出基因疾病,概率实在太低。

另外,精子库对精子筛选已有严格的步骤和很高的成本,具体如下图:

这一系列步骤下来,最终符合捐精标准的精液已不足20%。假设还要再排查其他概率很低、不具确定性的遗传病基因,那么成本进一步提高将导致精子成本过高,患者难以使用。

另一方面,唐文豪指出,我国精子库之间有严格的查重制度,规定一个人只能捐献一份精液,一份精液最多能用于五名妇女怀孕,不可像文中一样使用12次。也就是说,一个人只能在一家精子库捐精,不能再到别的精子库捐精拿补助。

参考资料:

1. livescience

12 Children with Autism Were Conceived from One Donor's Sperm. Is There an 'Autism Gene'?

https://www.livescience.com/autism-cluster-sperm-donor-genetics.html

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